Ученые рассказали, почему аутизм чаще встречается у мальчиков, чем у девочек

Аутизм изображение

Считается, что расстройство аутистического спектра (РАС) у мальчиков встречается примерно в четыре раза чаще, чем у девочек.

Новое исследование в журнале Brain, возможно, наконец-то прольет почему так происходит. Ученые, проанализировав генетические изменения, лежащие в основе этого состояния, обнаружили доказательства «женского защитного эффекта», согласно которому для появления симптомов аутизма у девочек по сравнению с мальчиками требуется значительно большее количество генетических мутаций.

Об этом сообщает IFLScience.

Результаты исследования показывают, что задействованные гены, как правило, связаны с разными областями мозга между этими двумя, а это означает, что нервный механизм, который управляет РАС у девочек, на самом деле отличается от того, что наблюдается у мальчиков. Это открытие значительно расширяет понимание этого состояния и позволяет предположить, что любые выводы, сделанные на основе предыдущих исследований аутизма у мальчиков, могут не относиться к девочкам.

«Мы так мало знаем о том, как аутизм развивается в мозге. Важно иметь возможность проникнуть в местах, где может возникнуть дисфункция, потому что это дает нам больше возможностей для поиска в мозге. Точность играет решающее значение в этом вопросе», — пояснил автор исследования доктор Абха Гупта.

Учитывая сравнительно высокий процент диагнозов аутизма у мальчиков, возможно, неудивительно, что большинство предыдущих исследований этого состояния проводилось на мальчиках. Как следствие, РАС у девочек остается малоизученным, из-за чего ученым трудно определить, почему аутизм гораздо реже встречается у девочек.

Чтобы решить эту загадку, исследователи просканировали мозг 45 девочек и 47 мальчиков с аутизмом. Результаты подтвердили несколько существующих теорий относительно природы аутизма у мальчиков: у мальчиков с РАС меньше активности в области мозга, называемой задней верхней височной бороздой, чем у мальчиков без этого заболевания. Считается, что эта ключевая область мозга, обычно участвующая в обработке слуховых и визуальных стимулов, также играет роль в нашей способности улавливать социальные сигналы.

Однако при анализе снимков мозга девочек исследователи обнаружили, что РАС в основном вызывается более низкой активацией структуры мозга, называемой скорлупой, которая расположена в основании переднего мозга. Скорлупа в основном известна своей ролью в двигательной функции, но также считается, что она участвует в социальных и языковых функциях. Другими словами, согласно этому исследованию, области мозга, которые способствуют развитию РАС у девочек, не обязательно совпадают с теми, которые лежат в основе этого состояния у мальчиков.

Исследователи также провели генетический анализ 61 девочки и 65 мальчиков с аутизмом. Они обнаружили, что для того, чтобы вызвать симптомы РАС у девочек, требовалось в среднем 144 378 мутаций пар оснований, тогда как у аутичных мальчиков в среднем было 106 740 мутаций.

Чтобы подтвердить этот вывод, авторы исследования сопоставили свои результаты с данными из коллекции Simons Simplex Collection, которая содержит генетическую информацию из тысяч семей, в которых есть хотя бы один человек с аутизмом. И снова они обнаружили, что у девочек с РАС, как правило, больше мутаций, чем у мальчиков, причем большинство из них связано с полосатым телом.

Взятые вместе, эти результаты не только подчеркивают различия между РАС у девочек и мальчиков, но также дают некоторое объяснение «женскому защитному эффекту», подразумевая, что для развития этого состояния у девочек должно произойти значительно больше генетических мутаций.

Ранее Курсор писал, что ученые рассказали, как заранее определить аутизм у ребенка. Аутизм – серьезное отклонение в развитии, которое может сломать человеку всю жизнь.

Израильская лаборатория пытается вылечить аутизм у мышей с помощью наркотиков. Израильские ученые смогли уменьшить симптомы аутизма у мышей при помощи наркотических веществ, что может стать началом лечения аутизма у людей.

Курсор сообщал, что ученые нашли способ диагностировать аутизм в раннем возрасте. Зачастую врачи могут поставить диагноз аутизм в возрасте до двух лет, но в большинстве случаев признаки расстройства определяют только к четырем годам и позже.

Читайте последние новости Израиля и мира на канале Курсора в Telegram.

Автор материала:
Таня Нати
ТЭГИ: