Обладатели новой группы крови находятся в зоне риска - исследование
Ученые установили генетическое происхождение редкого маркера на поверхности эритроцитов, который известен исследователям уже более 50 лет. Открытие позволило выделить новую группу крови и может сделать переливание безопаснее для людей с редкими генетическими особенностями.
Об этом сообщает портал Egészség.
Этот антиген впервые обнаружили еще в 1972 году, однако его генетическое происхождение удалось установить лишь недавно. При этом выяснилось, что маркер встречается более чем у 99% людей.
"Свое название он получил в честь тех самых людей, у которых впервые обнаружили антитела к этому маркеру", — подчеркнули ученые.
При этом существует крайне редкая группа людей, у которых с рождения отсутствует данный антиген на поверхности клеток крови. Переливание им обычной донорской крови может вызвать опасную иммунную реакцию, поскольку организм способен распознать эритроциты как чужеродные и начать их уничтожать. Специалисты предупреждают, что такая реакция может привести к тяжелым осложнениям.
Исследователи из Бристоля сопоставили геномы людей, у которых от рождения отсутствует этот редкий маркер. Проанализировав тысячи генетических вариантов, ученые обнаружили у всех участников общую мутацию в гене MAL, который ранее не считался значимым в этом контексте.
Исследователи сообщили, что среди изученных образцов была кровь женщины, у которой данная особенность впервые была выявлена еще в 1970-х годах.
По результатам экспериментов ученые пришли к выводу, что ген MAL участвует в производстве белка Mal, который встраивается в клеточную мембрану. Наличие этого белка, как показали исследования, определяет присутствие антигена AnWj на поверхности эритроцитов.
После подтверждения генетического механизма систему MAL официально признали 47-й системой групп крови. Ученые рассчитывают, что знание роли гена позволит создавать тесты для выявления людей с редкой особенностью и безопаснее проводить им переливания.
Для большинства людей открытие ничего не изменит, однако оно поможет отличать врожденное отсутствие антигена от его временного исчезновения из-за заболеваний.
Система MAL стала не единственным редким открытием. Ранее ученые описали 48-ю систему групп крови Gwada-отрицательную, обнаруженную у женщины из Гваделупы. Ее кровь оказалась несовместимой с известными типами, а причиной ученые назвали мутацию гена PIGZ.
Такие открытия подчеркивают сложность совместимости крови. Даже редкая генетическая особенность, встречающаяся у одного человека, может осложнить поиск подходящего донора. Выявление новых антигенов помогает точнее подбирать кровь и снижать риски при переливании.
Ранее "Курсор" писал, что новые исследования указывают на связь между группой крови и риском некоторых заболеваний, в том числе сердечно-сосудистых.
