Почему возникает эпилепсия – ученые провели крупное исследование

Это делает причины её возникновения более понятными и, как следствие, упрощает подходы к лечению этого заболевания.

Научное исследование, признанное крупнейшим в своей области, опубликовано в медицинском журнале Nature. Хотя ранее было известно о влиянии генетических факторов на развитие эпилепсии, конкретные механизмы воздействия оставались неясными.

В исследовании, в котором участвовали 40 исследовательских групп со всего мира, были проанализированы экзомы — участки ДНК, отвечающие за кодирование белков. Ученые сопоставили данные более чем 20 тысяч пациентов с эпилепсией и 33 тысяч контрольных субъектов.

В ходе работы были выявлены 7 генов, 3 групповых гена и 4 варианта, оказывающих непосредственное влияние на риск заболевания.

По словам исследователей, результаты имеют практическое значение, так как эпилепсия проявляется по-разному у разных людей — в зависимости от причин, степени тяжести и клинических проявлений, что затрудняет её изучение. Обнаруженные генетические варианты связаны с передачей сигналов между нейронами и нормализацией электрической активности в мозге, что объясняет такие симптомы, как судороги.

Ученые намерены продолжить исследования различных механизмов, связанных с эпилепсией, и разрабатывать новые терапевтические подходы.

Важно отметить, что эпилепсия является распространённым заболеванием, затрагивающим от 4 до 10 случаев на тысячу человек по всему миру.

Кроме того, "Курсор" сообщал о том, что алкоголь провоцирует аритмию у здоровых людей.