25 лет работы: израильские ученые близки к излечению генетической болезни Гоше

Исследование, ставшее результатом многолетней работы, поддерживалось фондом, созданным семьей из Калифорнии, которая потеряла сына из-за этого заболевания.

В 1997 году Грегори и Дебора Макресы пережили ужасную потерю — их четырехлетний сын Грегори скончался от тяжелой формы болезни Гоше, редкого генетического нарушения. Однако они не сдались и основали благотворительный фонд для финансирования научных исследований, направленных на поиск лечения. Одной из лабораторий, которая получила их поддержку, была лаборатория профессора Энтони Футермана в Научном институте Вейцмана.

Спустя 25 лет кропотливой работы, команда Института Вейцмана опубликовала свои результаты в научном журнале Gene Therapy. Они представили новый подход к лечению болезни Гоше с использованием генной терапии, которая показала обнадеживающие результаты в экспериментах на мышах.

Болезнь Гоше вызвана генетическим дефектом, приводящим к дефициту фермента, необходимого для расщепления жирового вещества — глюкоцереброзида. В результате его накопления в клетках происходит их повреждение, что может стать причиной тяжелых последствий для организма, включая разрушение мозга. Самые тяжелые формы заболевания, такие как Гоше II и III типов, приводят к смерти детей в раннем возрасте или, в некоторых случаях, позже — в зрелости.

Современное лечение включает регулярные инъекции фермента, которые помогают уменьшить накопление глюкоцереброзида в тканях, но не могут полностью излечить болезнь и не предотвращают повреждения мозга. В последние годы ученые сосредоточились на разработке генной терапии, при которой в клетки вводится исправленная версия гена с использованием безопасных вирусных векторов.

Исследователи из Института Вейцмана разработали усовершенствованный ген, который не только восполняет недостающий фермент, но и борется с уже накопленным глюкоцереброзидом. Введение этого гена в мозг больных мышей привело к полному восстановлению животных от болезни Гоше.

Профессор Энтони Футерман отметил, что семья Макрес на протяжении 25 лет следила за развитием его исследований. Теперь, с созданием инновационной генной терапии для лечения той формы болезни, которая унесла жизнь их сына, они могут видеть приближение цели, к которой стремились все эти годы.

Хотя для начала клинических испытаний и получения всех необходимых разрешений потребуется время, это открытие значительно приблизило момент, когда болезнь Гоше можно будет эффективно лечить.

Ранее "Курсор" сообщал, что израильские ученые совершили прорыв в онкологии, создав препарат, останавливающий метастазы.