Прорыв в медицине: израильские ученые разработали инструмент диагностики генетических болезней

Исследователи Еврейского университета Иерусалима разработали уникальную платформу PWAS Hub, позволяющую определять генетические риски возникновения 99 распространенных заболеваний на основе индивидуального генома.

Об этом сообщает журнал Genome Research.

Генетика и здоровье

Наследование генов от родителей определяет предрасположенность к различным заболеваниям. Примером является мутация генов BRCA1 и BRCA2, которая существенно повышает риск рака груди.

Именно такая мутация побудила актрису Анджелину Джоли решиться на превентивную операцию из-за риска заболевания в 87%. Однако связь между ДНК и болезнями гораздо сложнее, чем один ген.

Как работает PWAS Hub

PWAS Hub — это интерактивная платформа, предназначенная для врачей, исследователей и пациентов. Она объединяет данные о генетических вариациях, оценивая их влияние на развитие болезней. Ученые применили модели машинного обучения для анализа функций белков, что позволило связать конкретные гены с определенными заболеваниями.

В исследовании использовались миллионы генетических данных из UK Biobank, крупнейшего генетического банка данных. Статистический анализ «случай-контроль» помог разработчикам создать точные модели связи между генами и болезнями.

Практические результаты

На этапе тестирования платформа успешно выявила 27 генов, связанных с развитием астмы. Это открытие позволило глубже понять клеточные и молекулярные механизмы заболевания.

Шаг к персонализированной медицине

PWAS Hub является важным шагом в развитии персонализированной медицины, когда лечение подбирается индивидуально на основе генетических, экологических факторов и образа жизни пациента. Вместо универсального подхода к лечению такая модель предлагает более точные и эффективные решения.

Ранее "Курсор" сообщал, что израильские ученые нашли параллели между тем, как человеческий мозг обрабатывает язык, и тем, как это делают модели ИИ.