Продолжительные нарушения сна способны серьезно влиять на здоровье человека, повышая вероятность развития различных хронических заболеваний. Однако существует чрезвычайно редкая форма бессонницы, связанная с тяжелым поражением головного мозга и способная привести к летальному исходу.
Речь идет о заболевании под названием фатальная семейная бессонница, которое относится к наследственным прионным болезням и сопровождается прогрессирующими нарушениями работы нервной системы.
Обычная бессонница может возникать по множеству причин, включая хронический стресс, употребление алкоголя, нарушения режима дня и различные заболевания. В некоторых случаях проблемы со сном связаны с апноэ, гормональными изменениями или нарушением циркадных ритмов.
Недостаточная продолжительность сна отрицательно сказывается на способности организма восстанавливаться. При длительном недосыпании могут ухудшаться концентрация внимания, память, эмоциональное состояние и обмен веществ.
Исследования также связывают хронические нарушения сна с повышенным риском ожирения, диабета второго типа, сердечно-сосудистых заболеваний и когнитивных нарушений. При этом наличие бессонницы не означает, что у человека обязательно разовьются перечисленные заболевания.
Большинство распространенных форм бессонницы поддаются лечению или коррекции. В зависимости от причины врачи могут рекомендовать изменение режима сна, когнитивно-поведенческую терапию и лечение сопутствующих заболеваний.
Совершенно иначе развивается фатальная семейная бессонница. Это редкое наследственное заболевание, при котором патологические изменения затрагивают структуры головного мозга, необходимые для нормальной регуляции сна и других жизненно важных процессов.
Болезнь связана с определенными изменениями гена PRNP, отвечающего за образование прионного белка. При нарушении его структуры в нервной ткани могут накапливаться патологические белки, вызывающие прогрессирующее повреждение клеток мозга.
Особенно сильно страдает таламус — область головного мозга, участвующая в регулировании сна, передаче нервных сигналов и поддержании нормальной работы нервной системы. По мере развития заболевания способность человека поддерживать полноценный сон постепенно нарушается.
Одновременно могут появляться другие симптомы, включая расстройства координации движений, изменения поведения, проблемы с памятью и нарушения работы вегетативной нервной системы. У некоторых пациентов наблюдаются повышенное потоотделение, учащенное сердцебиение и колебания артериального давления.
В отличие от обычной бессонницы, подобное состояние нельзя устранить простым изменением режима дня или приемом стандартных снотворных препаратов. Заболевание продолжает прогрессировать из-за необратимого повреждения нервной ткани.
Первые медицинские описания фатальной семейной бессонницы появились в конце XX века благодаря исследованиям итальянских врачей. Впоследствии ученые установили ее связь с наследственными изменениями прионного белка.
Заболевание встречается исключительно редко, поэтому большинство людей, испытывающих проблемы со сном, никогда с ним не столкнутся. Кроме того, обычная хроническая бессонница не превращается со временем в фатальную семейную бессонницу.
По данным медицинских наблюдений, продолжительность жизни после появления первых симптомов обычно составляет от нескольких месяцев до нескольких лет. В отдельных описаниях указывается период приблизительно от 7 до 36 месяцев, хотя течение болезни может различаться.
На сегодняшний день лечения, способного остановить или обратить развитие фатальной семейной бессонницы, не существует. Медицинская помощь направлена преимущественно на облегчение симптомов и поддержание качества жизни пациентов.
При этом специалисты подчеркивают принципиальное различие между обычными нарушениями сна и редким наследственным заболеванием. Смертельный исход при фатальной семейной бессоннице связан с прогрессирующим прионным поражением головного мозга, а не исключительно с отсутствием сна.
Ранее "Курсор" писал, что врачи рассказали, вредно ли пить кофе натощак.