Канадец объездил много медицинских учреждений, производящих лекарство, и в конце концов ему удалось работать с одним из них.
pixabay.com
Терри Пироволакис, ИТ-директор из Торонто, Канада, взял на себя задачу самостоятельно разработать лекарство для своего ребенка, которому поставили диагноз редкого смертельного заболевания.
Об этом сообщает Fox News.
Третий сын Терри Пироволакиса родился в декабре 2017 года. Роды прошли благополучно, но спустя шесть месяцев он и его жена Джорджия заметили, что их сын Майкл не может поднять голову.
После нескольких месяцев консультаций с врачами, физиотерапии и генетических тестов, что Пироволакис назвал "18-месячной диагностической одиссеей", невролог поставил Майклу диагноз "спастическая параплегия 50" (SPG50) — редкое неврологическое заболевание, которым страдают менее 100 человек в мире.
"Нам сказали, чтобы мы просто шли домой и любили его, и сказали, что к 10 годам он будет парализован от пояса вниз. Они сказали, что он никогда не сможет ходить или говорить и будет нуждаться в поддержке до конца жизни", — рассказал Пироволакис.
Издание подчеркивает, что спастическая параплегия 50 (SPG50) — это неврологическое заболевание, которое негативно влияет на развитие ребенка, постепенно вызывая когнитивные нарушения, мышечную слабость, проблемы с речью и паралич. Согласно данным Национальной организации по редким расстройствам, большинство людей с этим заболеванием не доживают до 20 лет.
На данный момент Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США не одобрило ни одного метода лечения SPG50. После первоначального шока от диагноза Терри Пироволакис сразу же начал исследования, направленные на поиск генной терапии, которая могла бы помочь его сыну.
Он посетил Шеффилд и Национальный институт здоровья при Кембриджском университете в Англии, где ученые занимаются изучением этого заболевания. После успешных испытаний, которые продемонстрировали, что генная терапия эффективно замедляет прогрессирование болезни у мышей и в клетках человека, Пироволакис начал сотрудничать с небольшой фармацевтической компанией в Испании для разработки и производства препарата.
По словам Пироволакиса, стоимость изготовления лекарства для каждого ребенка составляет около 1 миллиона долларов, а лечение пациента в больнице США обходится дополнительно примерно в 300 тысяч долларов.
Чрезмерное употребление пищи является глобальной проблемой. Ученые предложили необычный способ избавится от нее.
Включение этих продуктов в рацион – простой способ заботиться о здоровье после 50 лет.
Ученые выяснили, что определенный вид косметики содержит канцерогенное вещество, опасное для здоровья.
Регулярный уход за зубами — это ваш вклад в здоровье на долгие годы!
Карты Таро подчеркивают, что кому-то удастся достичь гармонии и внутреннего равновесия, а кто-то столкнется с…
Этот витамин очень важен для всех, но для людей в возрасте он просто незаменим.