Смертельная деменция у 5-летнего ребенка – какие симптомы были первыми

Жительница Великобритании Софи Лоу открыто делится историей своего пятилетнего сына Бобби, чтобы привлечь внимание общества и медицинского сообщества к редчайшему и смертельному генетическому расстройству. Мальчику диагностировали синдром Санфилиппо — тяжелое нейродегенеративное заболевание, которое в медицинской практике часто называют «детской деменцией» или «детским Альцгеймером».

Патология поражает детей раннего возраста и приводит к необратимому разрушению нервной системы, пишет LADbible.

Выявить опасное заболевание на самых ранних стадиях невероятно сложно. Первые подозрения возникли у логопедов, обративших внимание на выраженную задержку речевого развития у ребенка. По словам Софи, работающей в структуре здравоохранения, симптомы детской деменции существенно отличаются от возрастных изменений у пожилых людей. К характерным признакам синдрома Санфилиппо относятся отставание в речи, склонность к частым инфекционным заболеваниям и специфические мягкие черты лица. Родители зачастую воспринимают эти проявления как индивидуальные особенности развития, полностью доверяя естественному взрослению ребенка.

Статистика заболевания поражает своей суровостью, особенно на фоне тотальной неосведомленности населения. Смертность от детской деменции сопоставима с показателями детской онкологии, однако о синдроме Санфилиппо до сих пор знают лишь единицы, а некоторые профильные специалисты сталкиваются с ним впервые уже на практике. Прогрессирование болезни неумолимо: дети с таким диагнозом крайне редко доживают до подросткового возраста. По мере ухудшения состояния больному ребенку требуется специализированный медицинский уход и сложное реабилитационное оборудование.

Столкнувшись с неизлечимым диагнозом, семья Бобби решила сосредоточиться на том, чтобы каждый прожитый день мальчика был наполнен радостью. Родители стараются подарить сыну как можно больше ярких эмоций, организуя поездки на природу, общение с животными и изучение любимых им тракторов.

Чтобы поддержать семью и повысить информированность общества, близкий друг семьи запустил благотворительный сбор на платформе JustGiving. Инициатива приурочена к памяти дедушки Бобби, внезапно ушедшего из жизни в этом году. Собранные средства направляются на обеспечение специализированного ухода за мальчиком и поддержку фонда по борьбе с редкими детскими заболеваниями.

Ранее "Курсор" рассказывал о секретах долголетия из "сердца" Италии, где люди часто доживают до 100 лет.