Учёные впервые выявили ранее неизвестный вид диабета у новорождённых, который связан с мутацией в гене TMEM167A. В отличие от типичного диабета, эта форма не связана с ожирением.
Исследование, опубликованное в Journal of Clinical Investigation (JCI), показало, что мутация нарушает работу β-клеток поджелудочной железы, отвечающих за выработку инсулина, что в итоге приводит к их гибели.
Для изучения механизма действия гена исследователи использовали технологии CRISPR и стволовые клетки, позволяя проследить влияние TMEM167A на клеточные процессы.
Выяснилось, что ген играет ключевую роль не только в продукции инсулина, но и в нормальном функционировании нейронов. У пациентов с этой мутацией наблюдались неврологические нарушения, включая эпилепсию и микроцефалию.
Учёные подчёркивают, что открытие нового типа диабета поможет лучше понять механизмы секреции инсулина и может способствовать разработке новых методов лечения неонатального и других форм диабета, которыми страдают почти 600 миллионов человек во всём мире.
Ранее исследования показывали, что главной причиной смертности остаются сердечно-сосудистые заболевания, в частности ишемическая болезнь сердца (8,91 млн смертей) и инсульт (6,79 млн).