Ученые с помощью генной терапии остановили развитие редкой генетической болезни

Канадская исследовательская группа SickKids провела данное исследование. Первая попытка индивидуальной генной терапии была сделана в марте 2022 года, и с тех пор врачи внимательно отслеживали её влияние на пациента.

Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Medicine.

Известно, что спастическая параплегия типа 50 приводит к задержкам в развитии, проблемам с речью, судорогам и прогрессирующему параличу конечностей. Зачастую заболевание заканчивается летально во взрослом возрасте. В мире зарегистрировано около 80 случаев этого заболевания среди детей.

Генная терапия представляет собой метод введения здоровой копии гена в клетки с дефектными генами. Пациент по имени Майкл Пироволакис страдал от SPG50 из-за наличия двух патогенных вариантов гена AP4M1.

В рамках клинических испытаний здоровый ген AP4M1 был введен в спинномозговую жидкость Майкла, что позволило доставить ген непосредственно к нервным клеткам. В течение 12 месяцев после начала терапии у Майкла не наблюдалось серьезных побочных эффектов, и врачи надеются, что им удалось замедлить прогрессирование заболевания.

Пациент впервые смог встать на пятки и отметил улучшение некоторых аспектов своего нервного развития. Ученые продолжают наблюдать за состоянием Майкла, и исследование дает важные первоначальные доказательства безопасности и эффективности генной терапии для замедления или остановки прогрессирования SPG50.

Кроме того, исследование демонстрирует, что генную терапию можно быстро разработать и адаптировать для лечения редких генетических заболеваний у отдельных пациентов. Поскольку в мире насчитывается более 10 тысяч редких заболеваний, большинство из которых пока не поддаются лечению, это открытие может стать значительным прорывом в науке и медицине.

Ранее "Курсор" сообщал, что для лечения апноэ сна было открыто первое эффективное лекарство.