С такой аномалией родилось лишь 30 человек по всему миру.
depositphotos.com
Штат Миссури, США, стал свидетелем удивительного исключения в мире редких генетических аномалий. Родившаяся в семье Айс девочка, получившая имя Ренли, поразила мир своим необычным состоянием – полным отсутствием глаз. Эта редкая генетическая аномалия, известная как гаплоинсуффективность PRR12, редко встречается в мире, и Ренли стала одной из всего лишь 30 человек, столкнувшихся с этим редким состоянием.
Об этом пишет New York Post.
Родители младенца, Роберт и Тейлор Айс, приветствовали свою маленькую дочь с радостью, но скоро заметили нечто необычное – Ренли не могла открывать глаза. После обращения к врачам исследования раскрыли удивительный факт – Ренли родилась без глаз. Семья отправилась в детскую больницу, где генетик доктор Нейт Дженсен выявил, что у малышки ген PRR12 вызвал гаплоинсуффективность, приведшую к аномалии развития глазных тканей.
Данная генетическая аномалия проявляется разнообразно, и Ренли стала уникальным случаем, полностью лишенным глазных тканей. Доктор Дженсен подчеркнул, что данное состояние невозможно было предотвратить или предсказать. Генетический фон младенца предопределил этот редкий случай, который стал вызовом для медицинской науки.
Семья Ренли Айс смотрит на свою удивительную дочь не как на несчастье, а как на уникальный аспект своей семейной истории. Сознавая сложности, предстоящие в развитии дочери, родители решительно настроены на поддержку и помощь в ее полноценном развитии. Планы на операции, включающие разглаживание век и установку распорок, свидетельствуют о стремлении обеспечить Ренли лучшее будущее.
История Ренли Айс становится не только примером силы человеческого духа и решимости, но и важным свидетельством о том, как медицинская наука продвигается вперед, раскрывая тайны редких заболеваний. Эта история напоминает нам о ценности любви и поддержки в сложные моменты, а семья Ренли является воплощением силы и единства перед лицом генетических вызовов.
Ранее "Курсор" писал, что эксперты рассказали, при какой головной боли следует как можно скорее обратится к врачу.
Исследование ученых из США и Австрии показало, что скромность является ключевым фактором доверия.
Когда человек кашляет, изо рта и носа вылетает примерно 3000 капель жидкости, а при чихании…
Замороженные овощи, такие как эдамаме, шпинат и брокколи, благодаря высокому содержанию клетчатки и антиоксидантов, помогают…
Хранение некоторых продуктов в холодильнике не только могут ухудшить их вкус, но и ускорить порчу.
Ежедневное употребление орехов пекан может значительно улучшить здоровье сердца.
Суббота обещает быть насыщенной и неоднозначной: многие столкнутся с испытаниями, которые потребуют умения находить нестандартные…