Минздрав обратился к израильским парам с необычным предупреждением

Минздрав рекомендует парам, которые не беременны и не планируют беременность, отложить проведение генетического скрининга до начала 2026 года. Это связано с недавними сбоями в проведении тестов.

Глава отдела общественного здоровья, доктор Шарон Эльраи-Прайс, сообщила, что на прошлой неделе обнаружена ошибка в генетическом скрининге перед беременностью, выполненном компанией Изенберг-Термо Фишер. Ошибка касалась анализа гена MECR, связанного с тяжелыми неврологическими заболеваниями. Проблема заключалась в неправильной интерпретации результата.

После расследования минздрав поручил лабораториям провести повторные анализы. Ошибка исправлена, результаты уточняются. MECR — ген, вызывающий редкое наследственное заболевание дистонию, встречающееся у евреев ашкеназского происхождения.

По данным больницы Шиба, одна женщина, у которой тест компании Gamidor показал носительство, сделала расширенный анализ в Шиба. Результат оказался нормальным. Из около 90 000 проведенных анализов выявлено 109 носителей, но только у одной пары оба родителя являются носителями. Они не находятся в состоянии беременности, поэтому проверка эмбриона не требовалась.

Минздрав уточняет: прекращение беременности не требуется. В ходе расследования обнаружена проблема с второй мутацией гена. Для ее проверки используются имеющиеся образцы крови. Новые заборы крови не нужны, если только не хватает материала для анализа.

Ранее, 27 октября 2025 года, выявлена ошибка в тесте на ген BRCA. Женщина с мутацией была позднее диагностирована с раком груди. Проблема возникла из-за изменения алгоритма интерпретации данных. Все тесты после обновления программы пересмотрены.

Генетический тест на носительство включен в программу здравоохранения несколько лет назад для женщин ашкеназского и этнического эфиопского происхождения. Цель — выявлять носителей генов, чтобы своевременно предотвратить или минимизировать риск тяжелых заболеваний.

Большинство беременностей заканчивается рождением здорового ребенка. Однако всегда есть небольшой риск генетических заболеваний. Генетический скрининг позволяет заранее выявить пары-носителей и получить индивидуальную консультацию.

С 2008 года в Израиле генетический скрининг постепенно расширялся. В ноябре 2024 года вступил в силу расширенный скрининг. Сейчас тестируются 280 заболеваний и 628 мутаций для пар, планирующих беременность или находящихся на ранних сроках.

Большинство проверяемых заболеваний наследуются по рецессивному типу. Сначала проверяется женщина. Если она носитель, тестируют мужчину. Чтобы ребенок заболел, оба родителя должны быть носителями и передать дефектный ген.

Есть две болезни, передающиеся по материнской линии (X-сцепленные): болезнь Дюшена (DMD) и синдром ломкого X-хромосомы (FX). Для них достаточно носительства у матери, чтобы возник риск передачи ребенку.

Ранее Курсор писал, что пассажирка сымитировала беременность, чтобы не платить за багаж.