Холестерин по наследству

В нашей стране, по данным министерства здравоохранения, сердечные приступы – вторая по частоте причина смертности (после онкологических заболеваний). И если об опасности высокого уровня холестерина люди уже более-менее осведомлены, то о такой проблеме как семейная гиперхолестеринемия знают пока еще недостаточно.

О ней мы поговорим с доктором Людмилой Ципорин, врачом-терапевтом, специалистом по нарушениям липидного обмена, заместителем зав. терапевтическим отделением и заведующей клиникой по лечению нарушений липидного обмена в больнице «а-Эмек» в Афуле.

- Доктор, что такое семейная гиперхолестеринемия? 

- Семейная гиперхолестеринемия представляет собой наследственное состояние, чаще всего вызываемое мутациями в генах LDLR, APOB, PCSK9, а также, значительно реже, мутациями генов LDLRAP1, ABCG5, ABCG8, CYP7A1.

Семейная гиперхолестеринемия характеризуется повышением уровня общего холестерина,  уровня липопротеинов низкой плотности и нормальным уровнем триглицеридов - IIa тип по классификации ВОЗ . Кроме этого, у многих пациентов имеется семейный анамнез заболевания.

- А как оно проявляется?

- Сама по себе гиперхолестеринемия – это не болезнь. Это лишь фактор развития хронических заболеваний. Она дает о себе знать ранним проявлением ишемической болезни сердца, ишемического поражения головного мозга и атеросклеротического поражения периферических сосудов. Более тяжелая форма вызывает ранее проявление атеросклероза. Также возможны почечная недостаточность, боли при ходьбе, нарушения памяти.

Процесс начинается с образования холестериновых бляшек, которые откладываются внутри сосудов,  они растут и мешают свободному кровотоку в нашем организме, таким образом нарушается кровоснабжение органов. Бляшки могут увеличиваться в течение многих лет и в какой-то момент вызвать закупорку сосудов. В результате кровь не сможет поступать к определенным участкам тела и возникнет ишемия – либо сердечная, либо мозговая, либо почечная.

 - Насколько распространена семейная гиперхолестеринемия? 

- Это одно из  наиболее распространенных наследственных заболеваний. Приблизительно 1 из каждых 200 человек в мире имеет генетические повреждения, являющиеся причиной семейной гиперхолестеринемии. Если у одного из родителей есть это нарушение, то в 50% дочь или сын его унаследуют.

Семейная гиперхолестеринемия связана с  повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний. Риск различается от  семьи к  семье и  зависит от  уровня холестерина, других наследственных факторов, особенностей образа жизни - таких как питание, курение, уровень физической активности, и даже от пола. У женщин с семейной гиперхолестеринемией сердечно-сосудистые заболевания появляются в 55–60 лет, у мужчин - в 45–50. Важно как можно раньше (идеально в детском возрасте) выявлять и правильно лечить семейную гиперхолестеринемию, так как это значительно снижает риск развития сердечно-сосудистых заболеваний.

Наша задача – выявлять семьи с повышенным уровнем холестерина, ставить их на учет и наблюдать за детьми. Основная цель - выявить повышение уровня холестерина на ранних стадиях, в молодом возрасте, постараться  повысить «хороший»  холестерин - он легко поднимается при занятиях спортом. А вот «плохой» холестерин снижается в основном лекарствами и, в меньшей степени, диетами.

Важно не только наличие мутаций генов в организме, а количество и соотношение «хорошего» и «плохого» холестерина у разных групп людей. Например у здорового человека без сопутствующих заболеваний уровень «плохого» холестерина должен быть ниже 100 mg/dl, у страдающих сахарным диабетом больше 10 лет, но без осложнений - ниже 70 mg/dl, у пациентов с сахарным диабетом и ишемической болезнью сердца - ниже 55 mg/dl. Желательный уровень «хорошего» холестерина – выше 45 mg/dl.

- Как человек может заподозрить у себя семейную гиперхолестеринемию?

- По истории болезни своих родителей, близких родственников, бабушек и дедушек – если у них были инфаркты, инсульты. Если известно, что у них также был повышенный уровень холестерин, – это может означать наличие данной проблемы.

- Если я правильно понял, семейная гиперхолестеринемия клинически не отличается от обычной и определить её можно только по семейному анамнезу?

- При желании и необходимости в Израиле можно провести генетическое исследование, но в основном диагноз ставится по семейному анамнезу и клиническим признакам.

Если, например, человек садится на диету, пытается похудеть, но это не помогает снизить уровень холестерина в крови – скорее всего, проблема наследственная. Семейная гиперхолестеринемия очень тяжело поддается коррекции с помощью диеты.

Есть и внешние признаки гиперхолестеринемии, такие как ксантомы или ксантелазмы –небольшие узелки, которые, как правило, располагаются под кожей век, такие плоские желтые шаровые уплотнения, которые можно увидеть невооруженным взглядом. Бывают липидные отложения на роговице – так называемая роговичная дуга.  При таких внешних проявлениях   можно с уверенностью сказать, что это семейная гиперхолестеринемия.

Но иногда гиперхолестеринемия может быть связана не с наследственными, а с метаболическими нарушениями – гипотериозом, сахарным диабетом, желчнокаменной болезнью. Кроме того, есть некоторые лекарства, которые дают осложнения, помогая «плохому» холестерину быстрее откладываться. По этому поводу вы можете проконсультироваться со своим врачом.

Факторы риска могут быть разными. Чтобы их уменьшить, естественно, надо вести здоровый образ жизни.  У тех, кто занимается спортом и много двигается, риска меньше, а малоподвижный образ жизни, напротив, вызывает множество проблем. Очень важно и правильное питание, поэтому всех своих пациентов я отправляю к диетологу. Кроме того, среди факторов риска – курение, стрессы, избыточное употребление алкоголя. Хотя один бокал красного сухого вина все же можно выпивать, а по мнению многих, это даже полезно от «плохого» холестерина.

- Но вы сказали, что с помощью диеты справиться с семейной гиперхолестеринемией сложно. Какие способы снижения высокого холестерина используются в этом случае? Есть ли современные лекарства от высокого уровня холестерина, кроме статинов?

- Мы назначаем лекарства из группы статинов  и Эзетрол, никотиновую кислоту, Omega 3. Пациентам с семейной гиперхолестеринемией с повышенным риском, которым не удается понизить уровень холестерина до необходимых показателей несмотря на прием максимально допустимой дозы лекарств из группы статинов вместе с Эзетролом, мы рекомендуем добавить ингибиторы PCSK9 (Пралуэнт и Репата). В зависимости от вашего состояния врач подберет и назначит наиболее подходящее для вас лечение.

 - А что можно сделать с семейной гиперхолестеринемией, кроме приема статинов, когда лишнего веса нет, а ожирение печени – есть? 

- В  каждом случае все индивидуально, необходима консультация с доктором. Медикаменты и биологически активные добавки – не главный, но важный фактор для достижения положительной динамики в борьбе за здоровье печени. Специалисты используют в своих схемах лечения антиоксиданты, витаминные комплексы, препараты на основе селена. Но основной упор делается на лекарства, имеющие гепатопротекторые свойства. Эта группа включает широкий перечень препаратов, которые различаются принципом действия и активными веществами. Некоторые гепатопротекторы основаны на одном компоненте, другие сочетают в себе несколько, это же касается и оказываемого эффекта. Кроме регенерации гепатоцитов, препарат может также обеспечить улучшение движения желчи, снимать воспаление, убирать тошноту, улучшать аппетит.

Применяются Omega 3, Ursodeoxycholic acid. Гепатопротекторы на основе фосфолипидов – то есть веществ, родственных клеточным мембранам органа. Фосфолипиды показаны к длительному курсовому приему, только в этом случае они дают заметный эффект. К таким препаратам относятся Эссенциале, Эссливер, Резалют и Фосфоглив. Среди нежелательных побочных эффектов возможны аллергии и расстройства пищеварения.

- Стоит ли пить статины с определенного возраста, если холестерин и триглицериды в норме, но есть лишний вес? 

- Безусловно нет. Нужно снижать вес, есть множество способов и новых препаратов для похудения.

И в очередной раз повторюсь – вы можете сделать очень много для себя, если будете вести здоровый образ жизни, даже несмотря на семейную предрасположенность. Она совсем не обязательно превратится для вас в проблему, если вы приложите усилия для предотвращения этого. Следите за весом, не переедайте сладкого, употребляйте меньше соли и жиров и больше двигайтесь.

Беседовал Алексей С. Железнов