Исследователи также обнаружили, что существующий экспериментальный препарат может быть пригоден для лечения ряда редких синдромов, вызванных этими мутациями, которые нарушают функции мозга.
Исследователи Тель-Авивского университета определили ранее неизвестный механизм, общий для мутаций в двух генах, которые, как считается, вызывают аутизм, шизофрению и другие состояния, объявило учреждение во вторник.
Исследование было опубликовано в Molecular Psychiatry.
По словам исследователей, их новые результаты могут привести к разработке эффективных методов лечения некоторых случаев аутизма, шизофрении и нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера.
«Некоторые случаи аутизма вызваны мутациями в различных генах», — говорит профессор Иллана Гозес с кафедры молекулярной генетики и биохимии человека медицинского факультета им. Саклера и Школы неврологии Сагол Тель-Авивского университета. «Сегодня нам известно более 100 генетических синдромов, связанных с аутизмом, 10 из которых считаются относительно распространенными, хотя и крайне редкими».
Исследование было сосредоточено на одном таком синдроме, называемом синдромом зависимого от активности нейропротекторного белка (ADNP), который вызывается мутациями в гене ADNP и нарушает функцию белка ADNP. Это приводит к структурным дефектам нейронов головного мозга. Расстройство может повлиять на мышечный тонус, питание, рост, слух, зрение, сон, мелкую и крупную моторику, а также на иммунную систему, сердце, эндокринную систему и желудочно-кишечный тракт. Синдром ADNP вызывает расстройства поведения, такие как расстройство аутистического спектра.
В ходе исследования исследователи определили конкретный механизм, который вызывает это повреждение в мутациях в ADNP и в гене SHANK3, что связано с аутизмом и шизофренией.
Для начала исследователи получили клетки пациентов с синдромом ADNP. Они обнаружили, что когда белок ADNP дефектен, формируются нейроны с неисправным скелетом, нарушая функции мозга. Однако они также обнаружили, что мутации ADNP принимают разные формы, некоторые из которых вызывают меньше повреждений.
Гозес сказал, что при некоторых мутациях участок, добавленный к белку, защищает его и уменьшает повреждение, соединяясь с контрольным участком скелетной системы нейрона.
«Мы знаем, что этот же контрольный участок обнаружен на SHANK3 — хорошо изученном белке с мутациями, связанными с аутизмом и шизофренией», — сказала она. «Мы пришли к выводу, что способность связываться с SHANK3 и другими подобными белками обеспечивает некоторую защиту от повреждающего действия мутации».
Ранее редакция Курсора сообщала, что аналитический центр предвидел вспышку оспы обезьян заболевания и выяснил, кто за ней может стоять.
США колеблются между ударом по Ирану и переговорами, тогда как Израиль настаивает на силовом сценарии.
Экс-министр национальной безопасности США при администрации Дональда Трампа не догадывалась о тайной жизни своего мужа.
Жителям населенных пунктов в центре следует немедленно выполнить инструкции Командования тыла после уведомления о пусках…
Военные предупреждают о риске атак в праздничные дни и призывают строго соблюдать инструкции служб безопасности.
Эксперты рассказали, какой чай лучше выбирать для укрепления здоровья и хорошего самочувствия.
Турция пытается договориться с Тегераном без участия США, стремясь обеспечить приоритетный проход своих судов.