Израильские исследователи открыли генный механизм, который вызывает некоторые формы аутизма

Исследователи Тель-Авивского университета определили ранее неизвестный механизм, общий для мутаций в двух генах, которые, как считается, вызывают аутизм, шизофрению и другие состояния, объявило учреждение во вторник.

По словам исследователей, их новые результаты могут привести к разработке эффективных методов лечения некоторых случаев аутизма, шизофрении и нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера.

«Некоторые случаи аутизма вызваны мутациями в различных генах», — говорит профессор Иллана Гозес с кафедры молекулярной генетики и биохимии человека медицинского факультета им. Саклера и Школы неврологии Сагол Тель-Авивского университета. «Сегодня нам известно более 100 генетических синдромов, связанных с аутизмом, 10 из которых считаются относительно распространенными, хотя и крайне редкими».

Исследование было сосредоточено на одном таком синдроме, называемом синдромом зависимого от активности нейропротекторного белка (ADNP), который вызывается мутациями в гене ADNP и нарушает функцию белка ADNP. Это приводит к структурным дефектам нейронов головного мозга. Расстройство может повлиять на мышечный тонус, питание, рост, слух, зрение, сон, мелкую и крупную моторику, а также на иммунную систему, сердце, эндокринную систему и желудочно-кишечный тракт. Синдром ADNP вызывает расстройства поведения, такие как расстройство аутистического спектра.

В ходе исследования исследователи определили конкретный механизм, который вызывает это повреждение в мутациях в ADNP и в гене SHANK3, что связано с аутизмом и шизофренией.

Для начала исследователи получили клетки пациентов с синдромом ADNP. Они обнаружили, что когда белок ADNP дефектен, формируются нейроны с неисправным скелетом, нарушая функции мозга. Однако они также обнаружили, что мутации ADNP принимают разные формы, некоторые из которых вызывают меньше повреждений.

Гозес сказал, что при некоторых мутациях участок, добавленный к белку, защищает его и уменьшает повреждение, соединяясь с контрольным участком скелетной системы нейрона.

«Мы знаем, что этот же контрольный участок обнаружен на SHANK3 — хорошо изученном белке с мутациями, связанными с аутизмом и шизофренией», — сказала она. «Мы пришли к выводу, что способность связываться с SHANK3 и другими подобными белками обеспечивает некоторую защиту от повреждающего действия мутации».

Ранее редакция Курсора сообщала, что аналитический центр предвидел вспышку оспы обезьян заболевания и выяснил, кто за ней может стоять.