Шокирующий скандал в Европе: ген рака от донора передан сотням детей

Журналистское расследование в международном масштабе установило, что один донор спермы, носитель опасной генетической мутации, связанной с высоким риском онкологии, стал отцом минимум 197 детей в разных странах Европы. Некоторые из них, унаследовавшие дефект, уже погибли от рака, и лишь немногим удастся избежать заболевания на протяжении жизни.

Об этом информирует BBC.

Мутация, оставшаяся незамеченной

Донор, сохранивший анонимность, начал сдавать биоматериал в 2005 году, будучи студентом. Он выглядел полностью здоровым и успешно прошел обязательные обследования, однако в части его репродуктивных клеток с рождения присутствовало скрытое генетическое нарушение. Дефект затронул ген TP53, играющий ключевую роль в предотвращении злокачественного перерождения клеток.

В большинстве тканей организма донора мутации нет, но примерно 20% сперматозоидов несут повреждение. При зачатии с таким материалом каждая клетка эмбриона получает дефектный ген, что вызывает синдром Ли-Фраумени — состояние с вероятностью развития рака до 90%, особенно в детстве, а у женщин дополнительно резко повышает риск рака молочной железы во взрослом возрасте.

Профессор Клэр Тернбулл, генетик из лондонского Института исследования рака, охарактеризовала это как «ужасный диагноз».

«Это очень тяжело для семьи: пожизненный страх и бремя, связанное с таким риском», — сказала профессор.

Для своевременного обнаружения опухолей детям-носителям мутации предписаны ежегодные МРТ всего тела и головного мозга, а также УЗИ органов брюшной полости. Женщинам нередко советуют профилактическую мастэктомию.

Представители европейского банка спермы заявили, что «ни донор, ни его родственники не больны», а стандартные тесты не позволяют выявить такую мутацию. Как только проблема вскрылась, донора «немедленно заблокировали».

Дети уже погибают от рака

Подозрения возникли у врачей, лечивших онкобольных детей, зачатых от одного донора; они озвучили их на конференции Европейского общества генетики человека. Тогда из 67 известных потомков мутацию подтвердили у 23, причем у 10 уже диагностировали рак.

Благодаря запросам и беседам с семьями журналисты выяснили, что общее число детей от этого донора достигает как минимум 197 — и цифра может вырасти. Точное количество носителей мутации остается неизвестным.

«У нас есть много детей, у которых уже развился рак. У некоторых — даже два разных типа. Некоторые умерли в очень раннем возрасте», — отметила доктор Эдвиж Каспер из Франции.

Француженка Селин (имя изменено), мать-одиночка, узнала о мутации у своей 14-летней дочери после срочного звонка из бельгийской клиники. Она не винит донора лично, но возмущена тем, что ей предоставили материал, который «не был чистым, не был безопасным и несла риски».

«Когда именно это произойдет, какой именно рак — мы не знаем. Но мы знаем, что это произойдет. И когда произойдет — будем бороться», — говорит Селин.

Сперму данного донора использовали в 67 клиниках 14 стран.

Отсутствие единых международных стандартов

Общемировых норм, ограничивающих количество применений спермы от одного донора, не существует — лимиты устанавливает каждая страна отдельно. Европейский банк спермы признал, что в некоторых государствах эти ограничения «к сожалению, нарушались».

Профессор Аллан Пейси из Манчестерского университета пояснил, что многие страны зависят от крупных международных банков, одновременно поставляющих материал в десятки регионов, что крайне затрудняет контроль общего количества зачатий. Он назвал ситуацию «ужасной», но подчеркнул невозможность создания абсолютно безопасной системы.

«Мы и так принимаем лишь 1-2% кандидатов в доноры. Если ужесточить требования еще больше — доноров просто не будет», — пояснил профессор.

Датский европейский банк спермы, осуществлявший поставки, выразил «глубочайшие соболезнования» пострадавшим семьям и подтвердил чрезмерное использование материала в отдельных странах.

Расследование провели 14 общественных вещателей, включая BBC, в рамках Сети журналистских расследований Европейского вещательного союза.

Ранее "Курсор" рассказывал о мифах о профилактике рака.