Ученые обнаружили неизвестное детское генетическое заболевание

Описывая ранее неизвестное генетическое заболевание, которое поражает детей, исследователи из Медицинской школы Сан-Диего Калифорнийского университета и Детского института геномной медицины Рэди говорят, что они также нашли потенциальный метод предотвращения мутации гена путем введения лекарства во время беременности. В работе участвовали исследователи из Египта, Индии, Объединенных Арабских Эмиратов, Бразилии и США.

Результаты будут опубликованы в выпуске The New England Journal of Medicine.

«Хотя за этими детьми ухаживали разные врачи, у всех детей были одинаковые симптомы и у всех были мутации ДНК в одном и том же гене», - сказал старший автор Джозеф Г. Глисон, доктор медицины, профессор неврологии Калифорнийского университета в Сан-Диего, директор нейробиологии в Детском институте геномной медицины Рэди.

Исследовательская группа назвала это состояние «синдромом Заки» в честь соавтора Маха С. Заки, доктора медицины, доктора философии из Национального исследовательского центра в Каире (Египет), которая первой обнаружила это состояние.

Синдром Заки влияет на внутриутробное развитие нескольких органов тела, включая глаза, мозг, руки, почки и сердце. Дети страдают от пожизненной инвалидности. Состояние кажется редким, но для определения распространенности необходимы будущие исследования.

«В течение многих лет нас сбивали с толку дети с этим заболеванием. Мы наблюдали детей по всему миру с мутациями ДНК в гене Wnt-less (WLS), но не узнали, что все они страдали одним и тем же заболеванием, пока врачи не сравнили клинические записи. Мы поняли, что имеем дело с новым синдромом, который врачи могут распознать и потенциально предотвратить», - сказал Глисон.

Соавтор Бруно Реверсейд, доктор философии, директор по исследованиям в Агентстве по науке, технологиям и исследованиям (A*STAR) в Сингапуре, помог выявить несколько семей, члены которых страдают синдромом Заки, и исследовать потенциальное терапевтическое вмешательство.

«Хотя мы показали, что можно имитировать дефицит WNT с помощью специальных препаратов, реальная проблема заключалась в том, чтобы преодолеть и, возможно, спасти это врожденное заболевание», - сказал Реверсейд.

Используя полногеномное секвенирование, исследователи задокументировали мутации в гене WLS, который контролирует уровни передачи сигналов гормоноподобного белка, известного как Wnt (произносится wint). Передача сигналов Wnt - это высококонсервативная группа белковых путей, участвующих в эмбриональном развитии.

Ученые создали стволовые клетки и мышиные модели синдрома Заки и вылечили это состояние препаратом под названием CHIR99021, который усиливает передачу сигналов Wnt. В каждой модели мыши они обнаружили, что CHIR99021 усиливает сигналы Wnt, и восстановили развитие. У мышиных эмбрионов выросли отсутствующие части тела, и органы возобновили нормальный рост.

«Результаты были очень удивительными, потому что предполагалось, что структурные врожденные дефекты, такие как синдром Заки, нельзя предотвратить с помощью лекарств», - сказал первый автор Гуолян Чай, доктор философии, бывший научный сотрудник Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего, ныне работающей в столичном медицинском университете. в Пекине, Китай.

«Мы можем увидеть, что это лекарство или подобные ему лекарства в конечном итоге будут использоваться для предотвращения врожденных дефектов, если у детей будет диагностирована достаточно ранняя диагностика», - добавил доктор.

Ранее Курсор писал, что ученые разработали новую систему генетического редактирования CRISPR. Исследователи из Стэнфорда разработали новую миниатюрную систему CRISPR, инструмента геномной инженерии.

Израильские ученые раскрыли загадку ДНК. Используя технологию оптического пинцета, исследователи Техниона смогли лучше понять плохо изученный процесс в ДНК, который влияет на экспрессию генов.

Курсор также сообщал, что ученые изобрели новый метод производства синтетической ДНК. Ученые разработали метод эффективного и автоматизированного производства ингредиентов для синтеза ДНК.

Стало известно, как клетки мозга восстанавливают свою ДНК. Нейронам не хватает способности реплицировать свою ДНК , поэтому они постоянно работают над восстановлением повреждений своего генома.

Ученые создали новый метод хранения информации в ДНК.

Ученые создали фрагмент ДНК, который уничтожает стволовые клетки рака. Началась уже первая фаза испытания препарата, чтобы оценить его безопасность и эффективность для людей.

По словам ученых, вакцины от коронавируса COVID-19 не изменяют ДНК человека.

Ученые нашли различия в ДНК пациентов, которые по-разному переносят COVID-19.

Курсор сообщал, что на картинах Леонардо да Винчи найдена человеческая ДНК.