Это заболевание вызывает повреждения в мышечных и нервных клетках.
В США врачам из Калифорнийского университета впервые удалось вылечить малыша, находящегося в утробе матери, от редкого генетического заболевания.
Об этом сообщает Medicalxpress.
Маленькой пациентке уже 16 месяцев и зовут ее Айла Башир. Еще в утробе матери ей диагностировали болезнь Помпе, из-за которого повреждаются мышечные и нервные клетки, развивается гипертрофия языка, тахикардия и другие серьезные осложнения. Большинство детей с таким диагнозом умирают в первые два года жизни.
Исследователи отметили, что заболевание довольно редкое, оно вызвано мутациями в гене, который производит кислую альфа-глюкозидазу - фермент, расщепляющий гликоген.
Чтобы вылечить ребенка во время беременности, матери внутриутробно сделали ферментозаместительную терапию. Женщине пришлось пройти шесть процедур, но в итоге, на свет появилась здоровая девочка.
Сейчас врачи продолжают лечение Айлы, но она чувствует себя хорошо и развивается без отклонений.
Ученые верят, что этот первый успешный опыт лечения повысит осведомленность о клиническом испытании среди родителей с риском передачи этих заболеваний.
"Курсор" писал ранее, что врачи больницы "Ассута" в Ашдоде дистанционно помогали врачам в Украине во время операции, спасая ногу 16-летней девушки, которая попала под российский ракетный обстрел.
Исследования подтвердили, что популярный цитрусовый фрукт помогает организму бороться с окислительными процессами и воспалениями.
СБУ и военные эксперты изучают обломки российской баллистической ракеты, которой ночью атаковали Львовскую область.
Танкер Olina, который был задействован в экспорте российской нефти и нефтепродуктов, задержали в Карибском бассейне…
В стране фиксируются несчастные случаи из-за падения деревьев и разрушений, вызванных проливными дождями и сильным…
Серия последних операций США против нефтяной контрабанды и обхода международных санкций наглядно отражает изменение их…
Нумерология дает нам уникальные подсказки, основанные на дате нашего рождения. Узнайте, что приготовил для вас…