Это заболевание вызывает повреждения в мышечных и нервных клетках.
В США врачам из Калифорнийского университета впервые удалось вылечить малыша, находящегося в утробе матери, от редкого генетического заболевания.
Об этом сообщает Medicalxpress.
Маленькой пациентке уже 16 месяцев и зовут ее Айла Башир. Еще в утробе матери ей диагностировали болезнь Помпе, из-за которого повреждаются мышечные и нервные клетки, развивается гипертрофия языка, тахикардия и другие серьезные осложнения. Большинство детей с таким диагнозом умирают в первые два года жизни.
Исследователи отметили, что заболевание довольно редкое, оно вызвано мутациями в гене, который производит кислую альфа-глюкозидазу - фермент, расщепляющий гликоген.
Чтобы вылечить ребенка во время беременности, матери внутриутробно сделали ферментозаместительную терапию. Женщине пришлось пройти шесть процедур, но в итоге, на свет появилась здоровая девочка.
Сейчас врачи продолжают лечение Айлы, но она чувствует себя хорошо и развивается без отклонений.
Ученые верят, что этот первый успешный опыт лечения повысит осведомленность о клиническом испытании среди родителей с риском передачи этих заболеваний.
"Курсор" писал ранее, что врачи больницы "Ассута" в Ашдоде дистанционно помогали врачам в Украине во время операции, спасая ногу 16-летней девушки, которая попала под российский ракетный обстрел.
В СНБ дали инструкции израильтянам за границей на фоне масштабных боевых действий против Ирана.
В Тегеране паника после атак по стране. Жители прячутся и теряются в хаосе. Удары касаются…
Израильский чиновник объяснил, кто стал целью атаки ВВС ЦАХАЛа на территории Ирана.
Израиль и США начали военную операцию против Ирана. В еврейском государстве объявлено чрезвычайное положение.
Спутниковые снимки показали серьёзные разрушения в укреплённом комплексе Али Хаменеи в Тегеране. Видны обрушившиеся здания…
По всей стране открыты центры компенсаций Налогового управления. Жильцы с повреждёнными домами получают помощь и…