Это заболевание вызывает повреждения в мышечных и нервных клетках.
В США врачам из Калифорнийского университета впервые удалось вылечить малыша, находящегося в утробе матери, от редкого генетического заболевания.
Об этом сообщает Medicalxpress.
Маленькой пациентке уже 16 месяцев и зовут ее Айла Башир. Еще в утробе матери ей диагностировали болезнь Помпе, из-за которого повреждаются мышечные и нервные клетки, развивается гипертрофия языка, тахикардия и другие серьезные осложнения. Большинство детей с таким диагнозом умирают в первые два года жизни.
Исследователи отметили, что заболевание довольно редкое, оно вызвано мутациями в гене, который производит кислую альфа-глюкозидазу - фермент, расщепляющий гликоген.
Чтобы вылечить ребенка во время беременности, матери внутриутробно сделали ферментозаместительную терапию. Женщине пришлось пройти шесть процедур, но в итоге, на свет появилась здоровая девочка.
Сейчас врачи продолжают лечение Айлы, но она чувствует себя хорошо и развивается без отклонений.
Ученые верят, что этот первый успешный опыт лечения повысит осведомленность о клиническом испытании среди родителей с риском передачи этих заболеваний.
"Курсор" писал ранее, что врачи больницы "Ассута" в Ашдоде дистанционно помогали врачам в Украине во время операции, спасая ногу 16-летней девушки, которая попала под российский ракетный обстрел.
Израиль согласился на прекращение огня с Ливаном, несмотря на намерение продолжать боевые действия.
Врачи назвали продукты, которые лучше исключить из вечернего рациона, чтобы не перегружать организм и не…
Дональд Трамп рассказал, на какие уступки согласился иранский режим, чтобы остановить боевые действия.
Израильтяне все чаще пользуются балконами как местами для пикника, где можно пожарить мясо на мангале.
США нашли эффективный ответ на угрозу иранских дронов, делая ставку на новые технологии и масштабирование.
Кто мастер пассивной агрессии, а кто может устроить драму на ровном месте, рассказали астрологи.