Это заболевание вызывает повреждения в мышечных и нервных клетках.
В США врачам из Калифорнийского университета впервые удалось вылечить малыша, находящегося в утробе матери, от редкого генетического заболевания.
Об этом сообщает Medicalxpress.
Маленькой пациентке уже 16 месяцев и зовут ее Айла Башир. Еще в утробе матери ей диагностировали болезнь Помпе, из-за которого повреждаются мышечные и нервные клетки, развивается гипертрофия языка, тахикардия и другие серьезные осложнения. Большинство детей с таким диагнозом умирают в первые два года жизни.
Исследователи отметили, что заболевание довольно редкое, оно вызвано мутациями в гене, который производит кислую альфа-глюкозидазу - фермент, расщепляющий гликоген.
Чтобы вылечить ребенка во время беременности, матери внутриутробно сделали ферментозаместительную терапию. Женщине пришлось пройти шесть процедур, но в итоге, на свет появилась здоровая девочка.
Сейчас врачи продолжают лечение Айлы, но она чувствует себя хорошо и развивается без отклонений.
Ученые верят, что этот первый успешный опыт лечения повысит осведомленность о клиническом испытании среди родителей с риском передачи этих заболеваний.
"Курсор" писал ранее, что врачи больницы "Ассута" в Ашдоде дистанционно помогали врачам в Украине во время операции, спасая ногу 16-летней девушки, которая попала под российский ракетный обстрел.
Сами стюардессы тоже иногда разуваются на долгих рейсах. Это помогает расслабиться во время многочасового перелета.
Страна скорбит по погибшим из-за волны преступности. По всей республике приспущены государственные флаги.
Ученые обнаружили один ингридент в еде, который может превратится в один из ключевых факторов, вляющих…
В офисе Биньямина Нетаниягу объяснили, что показал опыт боевых действий Израиля и США против Ирана.
О системной ошибке в цифровых сервисах стало известно в ноябре. Клиент случайно обнаружил уязвимость, позволившую…
Вооруженные силы США перебрасывают в регион дополнительные силы в рамках возможности возобновления масштабных боевых действий…