Это заболевание вызывает повреждения в мышечных и нервных клетках.
В США врачам из Калифорнийского университета впервые удалось вылечить малыша, находящегося в утробе матери, от редкого генетического заболевания.
Об этом сообщает Medicalxpress.
Маленькой пациентке уже 16 месяцев и зовут ее Айла Башир. Еще в утробе матери ей диагностировали болезнь Помпе, из-за которого повреждаются мышечные и нервные клетки, развивается гипертрофия языка, тахикардия и другие серьезные осложнения. Большинство детей с таким диагнозом умирают в первые два года жизни.
Исследователи отметили, что заболевание довольно редкое, оно вызвано мутациями в гене, который производит кислую альфа-глюкозидазу - фермент, расщепляющий гликоген.
Чтобы вылечить ребенка во время беременности, матери внутриутробно сделали ферментозаместительную терапию. Женщине пришлось пройти шесть процедур, но в итоге, на свет появилась здоровая девочка.
Сейчас врачи продолжают лечение Айлы, но она чувствует себя хорошо и развивается без отклонений.
Ученые верят, что этот первый успешный опыт лечения повысит осведомленность о клиническом испытании среди родителей с риском передачи этих заболеваний.
"Курсор" писал ранее, что врачи больницы "Ассута" в Ашдоде дистанционно помогали врачам в Украине во время операции, спасая ногу 16-летней девушки, которая попала под российский ракетный обстрел.
Минздрав срочно обратился к израильтянам на фоне обнаружения случая заражения редкой амебой, которая проникает в…
Осенью в стране начинается период праздников, в связи с этим израильтянам, которые работают, положены выплаты.
Выбросы пепла достигли рекордной высоты над островами Ява и Суматра. Опасное облако распространилось на густонаселенные…
Ученые выяснили потрясающие факты о возможностях четвероногих питомцев. Некоторые собаки способны запомнить до трехсот слов…
Авигдор Либерман обнародовал избирательный список и ключевые положения программы партии НДИ в преддверии выборов.
Несмотря на жесткие американские санкции, Тегеран находит лазейки для расчетов. Иранские теневые сети используют посредников…