Уникальная мутация: женщина переболела раком 12 раз

Врачи из Центра исследования рака в Испании столкнулась с редчайшим случаем: женщина уже 12 раз болела раком, и все опухоли были разных видов, пишет ScienceAlert.

Исследования выявили особенности организма, из-за которых женщина имеет предрасположенность к онкозаболеваниям.

В списке ее болезней: онкология в 2 года, рак шейки матки в 15 лет, опухоль слюнных желез в 20 лет, саркома в 21 год, еще 8 операций по удалению опухолей ей сделали до 30 лет.

Ученые расследовали этот уникальный случай и вызвавшие его генетические мутации. У женщины выявлена мутация в обеих копиях гена MAD1L1, который отвечает за ключевой механизм для выравнивания хромосом при делении клеток.

У родственников женщины также присутствует такая мутация, но только одной копии гена. Оказалось, что двойная мутация гена MAD1L1 является смертельной для эмбрионов мышей.

У человека присутствует 23 пары хромосом. В них содержатся наборы ДНК, а в каждой паре одна хромосома несет наследственную информацию матери, а вторая — отца.

Однако есть очень редкое генетическое заболевание, которое называется "мозаичная пестрая анеуплоидия", при котором в разных клетках человека оказывается различное количество хромосом, что похоже на мозаику. Такая болезнь была обнаружена у 36-летней испанки.

Для больных с этим заболеванием характерны задержки в развитии, слишком маленькая голова, врожденные пороки и предрасположенность к раку разных видов.

У наблюдаемой женщины особых проблем со здоровьем и умственным развитием не было, только 12 опухолей.

Маркос Малумбрес из Национального центра исследования рака в Испании рассказал: "Мы до сих пор не понимаем, как эта женщина смогла выжить и развиваться, как она победила все известные патологии".

Ученые выяснили, что женщина обладает сильной иммунной реакцией, которая помогла ей пережить все 12 видов рака.

Ранее Курсор писал, что в израильских аптеках наблюдается дефицит лекарств: подробности.

Также мы сообщали, что медики назвали признаки рака, которые проявляются по утрам.